Một số bệnh di truyền chỉ nam giới mới gặp

Có một số bênh mà nếu bố hoặc mẹ mắc phải thì con cái khi sinh ra cũng có thể mắc bệnh do di truyền. Hiện này, ngành Y đã phát hiện khoảng 3.000 bệnh di truyền, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là một số những bệnh di truyền thường chỉ gặp ở các bé trai.

Bệnh máu khó đông (Hemophilia)

Bệnh máu khó đông hay còn goi là bệnh ưa chảy máu, là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X vì gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bé trai có bộ sắc thể XY khi nhận sắc thể X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ mắc bệnh. Còn bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX, chỉ mắc bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Vì vậy bệnh máu khó đông thường chỉ xuất hiện ở bé trai. Khi bé vô tình bị chấn thương sẽ rất nguy hiểm vì nếu không cầm được máu thì có thể dẫn đến tử vong. Vì vậy, để giảm nguy cơ tử vong cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu (globulin) trong máu.

tải xuống

Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Hay còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch. Nguyên nhân do thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảm sức đề kháng và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần. Người bị thiếu gamma globulin bẩm sinh thường mắc các bệnh liên quan đến nhiễm trùng phổi kinh niên như tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đến tim – phổi. Những bé mắc bệnh này thường mất rất sớm.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Hay còn gọi là tình trạng teo cơ dần. Nguyên nhân gây bệnh là do thiếu dystrophin – một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Bệnh phát triển rất nhanh, thường thì tới năm 12 tuổi thì bé trai mắc bệnh sẽ không thể chạy bộ được, sau đó là cần dụng cụ trợ thở. Nếu bé gái có bố hoặc mẹ mắc bênh này thì sẽ có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và sau đó truyền gene đó cho con cái.
Ngoài loạn dưỡng cơ Duchenne, còn có một dạng khác là loạn dưỡng cơ Becker (ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) do cơ thể không có đủ dystropin hoặc dystropin bị khiếm khuyết.
Hiện nay bệnh loạn dưỡng cơ không có phương pháp điều trị nào hiệu quả.

Rối oạn thị lực

Rối loạn thị lực gồm có: cận thị, viễn thị, loạn thị, thị lực kém. Nếu trẻ có cả bố và mẹ đều cận thị thì nguy cơ mắc bệnh là từ 25 – 50%. Nếu chỉ mẹ có gene loạn thị thì 50% khả năng con trai mắc bệnh này.

Bệnh Favism

Nguyên nhân gây bệnh là do các cá thể thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) bị dị ứng với loại đậu Fava. Đây là bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể X. Trong số những người mắc bệnh thì tỷ lệ ở các bé trai dưới 5 tuổi chiếm khoảng 90%, nguyên nhân do ăn đậu và thức ăn có nguồn gốc từ đậu.

Sức Khỏe Nam Giới

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *